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Del diagnóstico de Síndrome de Poland a AESIP

La experiencia desde el momento del diagnóstico de Síndrome de Poland llegar a conocer a la Asociación de Síndrome de Poland España: AESIP. Relato real de uno de nuestros asociados.

 

Recibes el informe médico tras las radiografías y ecografías y te describen todo:

“Aplasia de los dos tercios caudales del músculo pectoral mayor e hipoplasia severa del pectoral menor, con pequeña asimetría en la longitud de los huesos del brazo, antebrazo y metacarpianos, aplasia de los dedos 2º y 3º asociado a aplasia de falanges medias de los dedos 4º y 5º, así como hipoplasia de la mayoría de las falanges presentes.”

La malformación en la mano ya la tenías clara y has visto que el pecho es distinto. Te has puesto a investigar por internet y has visto “ Síndrome de Poland ”.

La primera vez que lo lees te suena tremendo, o al menos a mí me sonó muy fuerte.

Sigues investigando por internet e intentas que tu médico de cabecera te oriente, pero ves que no sabe mucho más que tú sobre el Síndrome de Poland.

Han pasado dos años y los agobios iniciales ya han remitido. Tras visitar a tres cirujanos especialistas de mano y muñeca y obtener tres visiones distintas de la forma de proceder, decides que mejor dejarlo como está, el niño se auto gestiona perfectamente y no tienes claro si las operaciones agresivas que te indican le van a mejorar en algo.

De pronto lo ves por casualidad, en internet (como casi todo hasta ahora): AESIP (Asociación Española del Síndrome de Poland ), organiza el I Encuentro de Especialistas y Familias en el CREER (Burgos).

Tienes que estar allí. Correo electrónico, teléfono, contacto con Abraham y te cuenta la breve historia de la asociación.

Él ha pasado por lo mismo, pero ha ido un paso más allá. Ha creado una asociación y ha conseguido que varios especialistas se pongan a disposición de las familias para conocer mejor la enfermedad.

Mi familia hasta ese momento no había oído hablar de CREER, de los doctores que estaban invitados a la reunión, de Abraham, ni de otras familias y afectados.

Hasta ese día estábamos solos y con un total desconocimiento.

Organizamos el viaje a Burgos a última hora.

No sabes muy bien a dónde vas ni a qué vas, pero sabes que tienes que estar allí.

El recibimiento es caluroso y cercano, ves que hay personas que llevan mucho tiempo trabajando y que te vas a beneficiar de lo que ellos han aprendido en ese camino, pero, sobre todo, ves familias que te entienden, que han pasado lo mismo que la tuya, afectados mayores que te cuentan sus experiencias, experiencias que en el futuro van a ser las de tu hijo.

No voy a describir todo lo que hicimos los mayores y los peques aquel fin de semana, no por no ser interesante, que lo fue y mucho, sino porque mejor que las diversas ponencias, mejor que lo que has aprendido (que ha sido bastante), mejor que todo eso, son las múltiples conversaciones que has tenido con otros padres, con otros afectados, …

De vuelta a casa lo primero, hacerse socio de AESIP. Sigue tu vida, tu rutina, tu médico de cabecera sigue sin tener mucha idea, pero ahora eres tú el que sabe algo más y eso te calma y te da seguridad. Ahora tienes un grupo en Facebook que te entiende, al que entiendes y en el que puedes confiar tus dudas, tus avances, sus experiencias y las tuyas.

Pasan los meses y sin darte cuenta ya está anunciado el II Encuentro de AESIP con Especialistas y Familias en el CREER (Burgos).

Tienes tiempo de planificar el viaje, la estancia en el CREER.

Es todo muy distinto, ya sabes que lo que vas a vivir: es un fin de semana con amigos que tienen las mismas inquietudes y los mismos problemas.

Estás seguro de que vas a aprender cosas muy interesantes y que la experiencia será muy gratificante.

Ahora sabes que vas a pasar el fin de semana con tus amigos de AESIP y a compartir las vivencias comunes.

Es un fin de semana más relajado, disfrutas del centro y lo conoces más a fondo. Un paseo por sus magníficas instalaciones, conoces a las personas que lo componen y te atienden con la mayor amabilidad.

Te dedicas a conocer a las familias que acuden al encuentro, ahora todos más relajados. También hay alguna familia nueva, echas en falta a los que no han podido asistir y te alegras de poder dar un abrazo a los que ya conoces.

Llegado el tiempo de meditar tras los dos encuentros, saco unas conclusiones que me gustaría compartir ahora.

En primer lugar, la gran labor del CREER y de FEDER para las familias, se convierten en centro potenciador de estos encuentros, punto común para conocer mejor los problemas asociados a las enfermedades poco frecuentes y que facilitan el trabajo a las asociaciones que se van creando en torno a estas enfermedades.

Otra idea que me ronda la cabeza es que se hace mucho trabajo en torno a las enfermedades raras, pero que nuestro sistema de salud, con su estructura actual, no es capaz de sincronizar y sacar el máximo provecho de los muchos esfuerzos que se hacen, el trabajo de muchas personas, sanitarios o no, que se esfuerzan por conocer mejor estas enfermedades.

Sería muy sencillo que, aprovechando la labor de cada una de estas asociaciones, se pudieran poner a disposición de todos los centros de salud, médicos de familia y especialistas, una guía de procedimientos para cada una de ellas, las pruebas que es recomendable realizar, las afecciones vinculadas que hay que vigilar, etc.

No entiendo como a estas alturas, con los medios actualmente existentes, no tiene el mismo criterio un pediatra de Cantabria que uno de Extremadura.

Si uno apenas le ha hecho pruebas a un niño, el otro le tiene cosido a pinchazos. ¿Tanto cuesta realizar un protocolo básico de actuación?

Si las asociaciones han hecho el mayor trabajo aglutinando el conocimiento de los especialistas que más casos han visto ¿cómo no se aprovecha ese trabajo para ponerlo al alcance de los centros de salud?

Si existe CREER en nuestro sistema de salud, no entiendo porqué no se le facilitan herramientas y medios para poder llevar a cabo este proyecto que permitiría a nuestros pediatras y médicos de familia tener una base de información, unos protocolos de actuación, la referencia para contactar con especialistas que ya han tratado un número significativo de casos y recabar su opinión, …

Otra de las ideas que han rondado los encuentros de AESIP en CREER, ha sido el Biobanco.

¡Qué sencillo sería poder aprovechar nuestras estancias en Burgos para poder crear un banco de biodatos de los afectados por enfermedades poco frecuentes!

Hemos hablado con los especialistas y nos han hecho ver lo importante que sería para la investigación este tipo de información.

No puedo olvidarme de las asociaciones y su nexo de unión, FEDER. ¡Qué gran trabajo el de aquellos que dan el primer paso, aquellos que nos ponen la primera piedra para que nos sea más fácil levantar este edificio!

Y por último, a todas los afectados y sus familias, mucho ánimo.

Un miembro de AESIP.

 

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FISIOTERAPIA EN POLAND – Fundación Inocente, Inocente

La Fundación Inocente, Inocente apoya a los menores de la Asociación Española de Síndrome de Poland, AESIP.

Nuestra entidad presentó el proyecto FISIOTERAPIA EN POLAND a la convocatoria de Fundación Inocente, Inocente de ayudas para proyectos asistenciales en menores relacionados con las enfermedades raras.

El Síndrome de Poland es una patología poco frecuente y de carácter crónico que afecta al desarrollo muscular, con una prevalencia de 1/30.000 nacimientos. La expresión común es la ausencia parcial o total, unilateral,  del músculo pectoral mayor, pudiendo afectar también a la extremidad superior del mismo lado.

Posee varios grados de afectación que van desde esquemas leves a moderados y graves. Uno de los sistemas más afectados es el Osteomuscular, que, debido a la ausencia de fibras del músculo pectoral mayor fundamentalmente, genera desequilibrios no solo en estructuras adyacentes, sino que además puede generar dichos desequilibrios de una manera global.

Es de crucial importancia restablecer dicho equilibrio entre las estructuras. En este marco es cuando recurrimos a la fisioterapia, utilizándola como una herramienta de reequilibrio biomecánico. Para una persona que padezca Síndrome de Poland es de gran ayuda contar con una técnica que estudie, comprenda y trate de solucionar el origen de los desequilibrios, para evitar de esta manera que éstos hagan más mella en el futuro.

Gracias al proyecto FISIOTERAPIA EN POLAND y la colaboración de Fundación Inocente, Inocente los menores con Síndrome de Poland cuentan con el empleo de fisioterapia para conseguir una armonía biomecánica, mejorando así su calidad de vida.

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Nuestra labor en cifras

2017 está siendo un año muy productivo en nuestra entidad. Estamos invirtiendo en ilusión más que nunca, hemos atendido a 105 personas en el primer semestre, 105 personas que se han puesto en contacto con AESIP demando información sobre el Síndrome de Poland, desde nuestra entidad queremos agradecer la confianza depositada. Seguimos trabajando por y para las personas con Síndrome de Poland y sus familiares.

Si tienes Síndrome de Poland y crees que podemos ayudarte te esperamos en contacto@aesip.es

La Asociación Síndrome de Poland, AESIP, somo una organización de ámbito nacional sin ánimo de lucro, AESIP que nace el 3 de julio de 2013 fruto de la inquietud de varias familias (unidas gracias a las redes sociales) por encontrar, no sólo respuestas respecto al Síndrome y cómo actuar en los diversos frentes, sino también el contacto con el resto de personas afectadas.

Miembros de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases).

En AESIP como recurso asociativo brindamos apoyo e información en diferentes niveles, potenciando una mejora en la calidad de vida de las personas con Síndrome de Poland y sus familiares.

 

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AESIP se suma al Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de Madrid de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid

El pasado 28 de junio mantuvimos una reunión con la Subdirección de Información y Atención al Paciente de la DG Coordinación de la Atención al Ciudadano y Humanización de la Asistencia Sanitaria.

Desde AESIP agradecemos la calidad humana y la colaboración de la Consejería en establecer líneas de actuación con nuestra entidad con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Poland y sus familias y sensibilizar al colectivo sociosanitario sobre nuestra patología poco frecuente.

 

Para conocer más sobre el Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de Madrid de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid pincha aquí.

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VII Encuentro de Familias y Especialistas AESIP

Del 28 al 30 abril celebramos nuestro VII Encuentro de familias y especialistas Síndrome de Poland en el CREER de Burgos.

Un completo fin de semana en el que contamos con la participación de nuestro Comité Médico Asesor, intercambiando ideas y experiencias para continuar acercándonos a la meta: la asistencia plena y satisfactoria a todas nuestras familias. Un camino que tenemos claro que hemos de recorrer unidos y con el esfuerzo de todos.

AESIP es una entidad comprometida con el movimiento asociativo, especialmente en enfermedades poco frecuentes. Como viene siendo recurrente, en todos nuestros encuentros contamos con la ponencia de una entidad amiga para compartir experiencias, inquietudes y avances, estableciendo sinergias con todas ellas. En esta edición compartimos jornada con Objetivo Diagnóstico, cuya labor es ‘dar voz a los afectados y a sus familias, trabajar para que se consigan diagnósticos rápidos y rigurosos y ser atendidos adecuadamente en las necesidades específicas’.

Otra parte importante del encuentro fue la celebración de la Asamblea General Ordinaria 2017, fortaleciendo nuestro tejido asociativo con la aportación de los socios asistentes y con la imagen de que éste año va a ser muy importante para la entidad.

Y como actividad de ocio, realizamos la visita guiada por ‘La Ruta del Cid’, en la que grandes y pequeños pudimos escuchar varias de las historias del famoso caballero.

¡Seguimos trabajando!

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Enfermedades raras en Gestionaradio.com

Entrevista al Dr C.A. de la Torre.

Hoy, Abraham De Las Peñas presidente de AESIP, ha asistido al programa de enfermedades raras junto al Doctor Carlos Andrés de la Torre, cirujano pediátrico en el Hospital de la Paz de Madrid y Jesús Vega para hablar del Síndrome de Poland y de las posibles afectaciones funcionales, anatómicas y psicológicas que puede desarrollar la enfermedad.

El principal objetivo es informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes, patologías que en su conjunto afectan a cerca de 3 millones de españoles.

Cada semana, el programa nos acerca a una enfermedad rara en concreto y, para ello, las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes abrirán el programa para desgranarnos, desde un punto de vista siempre positivista.

Explican qué anomalías musculares pueden existir y la problemática en general, los diferentes grados de hipotrofia, hipoplasia y aplasia que puede desarrollar la enfermedad.

En el Síndrome de Poland existen 3 grados distintos (tipo 1, tipo 2 y tipo 3) que son clasificados según la gravedad de las malformaciones y que afectan alrededor de 1 de cada 50.000 nacimientos.

El Dr. De la Torre comenta los estudios e investigaciones que se están llevando a cabo en la actualidad ayudándonos a entender las posibles asociaciones existentes entre otros síndromes como el de Moebius y el de Poland durante el desarrollo de la enfermedad, que por el momento sabemos que se desarrolla durante la semana 42 del embarazo.

Los 3 diferentes grados del Síndrome de Poland 

Grado 1

Afectación del pectoral

Grado 2

Ausencia del músculo con costillas más finas, consecuentemente tórax más hundido

Grado 3

Ausencia total de los músculos y costillas afectando a los pulmones y a la piel.

Jesús Vega es coordinador del área biomecánica del GSM (Gestión de servicios médicos) terapeuta y especialista biomecánico.

Su objetivo es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el Síndrome de Poland, realizando hojas de ruta personalizadas.

Para ello utilizanlas pruebas necesarias disponibles (electromiografía invasiva y no invasiva ), con el objetivo de mejorar la calidad del tratamiento del paciente mediante un protocolo de actividades, previniendo futuras lesiones según el grado de Poland.

Estamos contentos de poder hablar sobre el Síndrome de Poland y la asociación. Gracias especiales a Mª José Barreiro, presidenta de Fundación Síndrome de Moebius España

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Información Comprensible y cercana presentada por Antonio G. Armas

Tratando los aspectos políticos y legislativos, la investigación científico-médica también tiene un papel predominante en ‘Enfermedades Raras’, en el que un especialista ofrece información sobre la patología tratada en cada programa desde dos puntos de vista diferentes: de una manera comprensible y cercana para los oyentes sin formación específica en el ámbito sociosanitario.

De forma científica, dirigiéndose principalmente a los profesionales sanitarios. Muchas enfermedades de esta índole necesitan ser tratadas día a día con personal sociosanitario de apoyo; por ello, logopedas, terapeutas, psicólogos y fisioterapeutas, entre otros, conformarán una de las principales secciones del programa.

En definitiva, ‘Enfermedades Raras’ se presenta como un programa multidisciplinar, con multitud de agentes implicados, que pretende ser un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

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Con tu aportación, conseguiremos alcanzar los objetivos marcados en nuestros Estatutos, ayudando a muchas personas con información, orientación, apoyo, divulgación, investigación.

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¡Hola mundo!

Bienvenido a nuestra web. Esta es nuestra primera entrada en el blog de AESIP.

Muchas por compartir!!

Gracias por tu visita.

 

El equipo de AESIP.