El origen del Síndrome de Poland
El síndrome de Poland es una malformación congénita que afecta a la pared torácica (torso) y al miembro superior. Su característica determinante es la aplasia unilateral de la porción costoesternal del músculo pectoral mayor. Esto es la ausencia de la parte más anterior de este músculo manifestándose visualmente como un aplanamiento de uno de los dos lados del tórax.
La expresión común es la agenesia o hipoplasia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) unilateral del músculo pectoral mayor
Este defecto muscular puede o no estar acompañado por:
- Distintos grados de hipoplasia del tejido celular subcutáneo.
- Hipoplasia o aplasia de la glándula mamaria.
- Hipoplasia o aplasia de la areola y pezón.
- Ausencia o disminución del vello axilar y del torso.
- hipoplasia o aplasia de otros grupos musculares del tórax,
- Dismorfia, hipoplasia o aplasia del segmento anterior de las costillas entre el 2º y 6º arco costal.
Esto puede llevar al hundimiento de la pared torácica anterior (pectus excavatum) y en algunos casos a la elevación del hemitórax contralateral (pectus carinatum). Su ausencia total puede provocar una hernia de pulmón.
Las alteraciones del miembro superior homolateral (del mismo lado) son muy variables. Cuando se dan, pueden manifestarse desde una disminución imperceptible del tamaño de la mano afecta con respecto a la sana hasta alteraciones más graves de los dedos, la mano o el brazo (sindactilia, simbraquidactilia, u otras).
El nombre de esta enfermedad se debe al doctor Sir Alfred Poland (1822-1872), cirujano británico del Guy´s Hospital en Londres. A él se le atribuye la primera descripción anatómica de esta afección en 1841, aunque no fue el único cirujano que en aquellos años observó esta malformación.
En algunos pacientes con Síndrome de Poland la ausencia de la parte superior del músculo serrato anterior, debido a la disminución de flujo en las arterias supraescapulares, provoca una elevación de la escápula (omóplato) la cual da lugar a una elevación de la misma. Esto se conoce como síndrome de Sprengel o escápula alada.
El síndrome de Poland puede manifestarse en alguna de las siguientes condiciones
Afectación muscular principal a nivel de pecho
Deformidad de la pared torácica (PectusCarinatum, PectusExcavatum)
Aplasia de la glándula mamaria
Aplasia (ausencia o desarrollo interrumpido) del pezón.
Asimetría con respecto al lado sano
Ausencia de vello axilar
Hipoplasia de la piel y del tejido celular subcutáneo
A nivel de extremidad superior ipsilateral (mismo lado)
Hipoplasia (desarrollo incompleto) de la mano y/o el antebrazo
Sindactilia (fusión de dedos entre sí)
Menor desarrollo muscular.
En algunos casos puede asociarse a
Deformidad de Sprengel (escápula elevada), y/o
Síndrome de Moebius
Incidencias y relaciones con otros síndromes
Está bien descrita la relación entre el síndrome de Poland y el síndrome de Moebius. Esta asociación se da en el 15% de los pacientes con sdr. de Moebius o en uno cada 500.000 recién nacidos vivos.
Se observa en 1 de cada 30.000-50.000 recién nacidos vivos. Afecta más al sexo masculino (2-3 varones por cada mujer afecta). Es más frecuente en el lado derecho.
Investigación sobre la causa
La causa de esta enfermedad no se conoce aun. Aunque hay varias hipótesis, la más aceptada en la actualidad es la alteración vascular. Se cree que en torno a la sexta semana de gestación hay una interrupción del flujo sanguíneo por la arteria torácica interna. Esta interrupción se debe a una malformación de la arteria, hipoplasia o estenosis (estrechez) de la misma. Esta arteria es la que lleva la sangre a las partes blandas del tórax y a la arteria subclavia que es la que irriga el miembro superior. La disminución en el flujo sanguíneo es la que provoca las anomalías en el desarrollo de las diferentes estructuras.
No se ha demostrado que haya un carácter hereditario, aunque hay casos descritos en diferentes personas dentro de una misma familia.
Tratamiento
Consiste en apoyo psicológico y corrección y/o reconstrucción quirúrgica cuando sea posible.
Clasificación y recursos externos
Descripción en el OMIM: http://omim.org/entry/173800
Descripción en OrphaNet: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2911