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Enfermedades raras en Gestionaradio.com

Entrevista al Dr C.A. de la Torre.

Hoy, Abraham De Las Peñas presidente de AESIP, ha asistido al programa de enfermedades raras junto al Doctor Carlos Andrés de la Torre, cirujano pediátrico en el Hospital de la Paz de Madrid y Jesús Vega para hablar del Síndrome de Poland y de las posibles afectaciones funcionales, anatómicas y psicológicas que puede desarrollar la enfermedad.

El principal objetivo es informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes, patologías que en su conjunto afectan a cerca de 3 millones de españoles.

Cada semana, el programa nos acerca a una enfermedad rara en concreto y, para ello, las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes abrirán el programa para desgranarnos, desde un punto de vista siempre positivista.

Explican qué anomalías musculares pueden existir y la problemática en general, los diferentes grados de hipotrofia, hipoplasia y aplasia que puede desarrollar la enfermedad.

En el Síndrome de Poland existen 3 grados distintos (tipo 1, tipo 2 y tipo 3) que son clasificados según la gravedad de las malformaciones y que afectan alrededor de 1 de cada 50.000 nacimientos.

El Dr. De la Torre comenta los estudios e investigaciones que se están llevando a cabo en la actualidad ayudándonos a entender las posibles asociaciones existentes entre otros síndromes como el de Moebius y el de Poland durante el desarrollo de la enfermedad, que por el momento sabemos que se desarrolla durante la semana 42 del embarazo.

Los 3 diferentes grados del Síndrome de Poland 

Grado 1

Afectación del pectoral

Grado 2

Ausencia del músculo con costillas más finas, consecuentemente tórax más hundido

Grado 3

Ausencia total de los músculos y costillas afectando a los pulmones y a la piel.

Jesús Vega es coordinador del área biomecánica del GSM (Gestión de servicios médicos) terapeuta y especialista biomecánico.

Su objetivo es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el Síndrome de Poland, realizando hojas de ruta personalizadas.

Para ello utilizanlas pruebas necesarias disponibles (electromiografía invasiva y no invasiva ), con el objetivo de mejorar la calidad del tratamiento del paciente mediante un protocolo de actividades, previniendo futuras lesiones según el grado de Poland.

Estamos contentos de poder hablar sobre el Síndrome de Poland y la asociación. Gracias especiales a Mª José Barreiro, presidenta de Fundación Síndrome de Moebius España

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Información Comprensible y cercana presentada por Antonio G. Armas

Tratando los aspectos políticos y legislativos, la investigación científico-médica también tiene un papel predominante en ‘Enfermedades Raras’, en el que un especialista ofrece información sobre la patología tratada en cada programa desde dos puntos de vista diferentes: de una manera comprensible y cercana para los oyentes sin formación específica en el ámbito sociosanitario.

De forma científica, dirigiéndose principalmente a los profesionales sanitarios. Muchas enfermedades de esta índole necesitan ser tratadas día a día con personal sociosanitario de apoyo; por ello, logopedas, terapeutas, psicólogos y fisioterapeutas, entre otros, conformarán una de las principales secciones del programa.

En definitiva, ‘Enfermedades Raras’ se presenta como un programa multidisciplinar, con multitud de agentes implicados, que pretende ser un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

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¿Qué es la Braquidactilia?

Braquidactilia

Se conoce el gen defectuoso implicado en la mayoría de las braquidactilia aisladas y algunos de los síndromes. En casos aislados de braquidactilia, la herencia es mayoritariamente autosómica dominante con expresividad variable y penetrancia completa.

Cuadro clínico

La braquidactilia ocurre generalmente en el primer dedo (pulgar), pudiendo ser del 70% en las mujeres. Sólo puede ocurrir en un dedo de la mano, por lo general ocurre en el pulgar. Los diversos tipos de braquidactilia aislados son raros, a excepción de los tipos de A3 y braquidactilia D.

Esta enfermedad puede ocurrir ya sea como una malformación aislada o como parte de un síndrome de malformación complejo. Algunas formas de esta enfermedad también pueden provocar baja estatura.

La braquidactilia también puede ir acompañada de otras malformaciones como la sindactilia, polidactilia, defectos de reducción, o sinfalangismo.

Diagnóstico

El diagnóstico es clínico, radiológico y antropométrico. El diagnóstico prenatal no es generalmente indicado para las formas aisladas, pero puede ser apropiado en formas sindrómicas.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para todas las formas de braquidactilia. La cirugía plástica sólo se indica si la braquidactilia afecta la función de la mano o por razones estéticas, pero por lo general no es necesario.1

La naturaleza del asesoramiento genético depende tanto del patrón de herencia del tipo de braquidactilia presente en la familia como en la presencia o ausencia de síntomas.

Véase también

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¿Qué es la Agenesia?

Del latín  a:no, genesia: formación

La agenesia es la anomalía de todo o parte de un órgano al desarrollarse durante el crecimiento embrionario.

Las agenesias son un tipo de malformación poco frecuentes (mucho menos que las hipoplasias). En ellas no se ha producido la neumatización sinusal, hecho que puede ocurrir por diferentes motivos, especialmente por una configuración craneofacial específica y un determinado grosor del hueso frontal. En estos casos de ausencia de neumatización sinusal, la radiografía muestra un hueso denso donde debía encontrarse el seno aireado. La mayoría de las agenesias suele afectar a una de las cavidades paranasales, en particular los senos frontales; en este caso aparece en el 5% de la población tanto de forma uni como bilateral. En pocos casos esta malformación se puede relacionar con otras entidades o malformaciones, o histiocitosis de células de Langerhans del hueso frontal, por nombrar algunas de ellas. Sin embargo, lo más importante a destacar es que, por lo general, no tienen significado patológico alguno y constituyen un hallazgo casual radiológico, como ocurrió en el caso de nuestros pacientes.

Agenesia de Senos Paranasales Los senos paranasales se agrupan alrededor de las cavidades nasales y forman parte de los huesos de la cara, de donde toman su nombre. Los senos frontales se originan a partir de un ensanchamiento del hueso etmoides anterior hacia el hueso frontal. Este brote no surge hasta el cuarto año de vida y se completa hacia los 20 años. La pared de estas cavidades posee una delgada corteza ósea, sobre la que se sitúa la capa mucosa que produce un protocontorno sutil que define su contorno bien definido en las radiografías. Aún no se conoce con exactitud la función que desempeñan los senos paranasales en el contexto de la mecánica respiratoria. Probablemente se comporten como una cámara de bombeo, lo que podría representar un estímulo mecánico suficiente para su desarrollo2. Es importante conocer las variaciones anatómicas y las malformaciones de su desarrollo (agenesias e hipoplasias), por su propio valor diagnóstico en algunos casos, o para no confundirlas con patologías inflamatorias, tumorales o de otro tipo.

Muchas variantes de agenesia son letales, como la ausencia absoluta del cerebro (anencefalia), mientras que el desarrollo defectuoso de un par o uno sólo de los órganos puede causar problemas menores. Son frecuentes las anormalidades de los riñones, la vejiga, los testículos, los ovarios, la tiroides y los pulmones.

La malformación de los brazos o las piernas se llama focomelia, consistente en la falta de una o ambas manos o pies, siendo la meromelia la presencia de pies y manos normales pero sin brazos o piernas y laamelia la carencia total de una o más extremidades. La agenesia puede ser causada por la inexistencia de tejido embrionario o por la exposición a agentes químicos en el útero y es comúnmente asociada con otros desórdenes congénitos.

Artículo obtenido del artículo de Wikipedia Agenesia  en su versión del 28 abr 2015 a las 20:44., bajo la Licencia de Documentación Libre GNU.