Hoy, Abraham De Las Peñas presidente de AESIP, ha asistido al programa de enfermedades raras junto al Doctor Carlos Andrés de la Torre, cirujano pediátrico en el Hospital de la Paz de Madrid y Jesús Vega para hablar del Síndrome de Poland y de las posibles afectaciones funcionales, anatómicas y psicológicas que puede desarrollar la enfermedad.
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¿Qué es la Braquidactilia?
Braquidactilia Se conoce el gen defectuoso implicado en la mayoría de las braquidactilia aisladas y algunos de los síndromes. En casos aislados de braquidactilia, la herencia es mayoritariamente autosómica dominante con expresividad variable y penetrancia completa. Cuadro clínico La braquidactilia ocurre generalmente en el primer dedo (pulgar), pudiendo ser del 70% en las mujeres. Sólo…
¿Qué es la Agenesia?
Del latín a:no, genesia: formación La agenesia es la anomalía de todo o parte de un órgano al desarrollarse durante el crecimiento embrionario. Las agenesias son un tipo de malformación poco frecuentes (mucho menos que las hipoplasias). En ellas no se ha producido la neumatización sinusal, hecho que puede ocurrir por diferentes motivos, especialmente por una…