Hoy, Abraham De Las Peñas presidente de AESIP, ha asistido al programa de enfermedades raras junto al Doctor Carlos Andrés de la Torre, cirujano pediátrico en el Hospital de la Paz de Madrid y Jesús Vega para hablar del Síndrome de Poland y de las posibles afectaciones funcionales, anatómicas y psicológicas que puede desarrollar la enfermedad.
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¿Qué es el Síndrome de Moebius?
Malformación donde los nervios craneales 6º y 7 no están totalmente desarrollados, causando parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. ‘En un bajo porcentaje de casos, el Síndrome de Moebius aparece asociado a Poland.
¿Qué es la Braquidactilia?
Braquidactilia Se conoce el gen defectuoso implicado en la mayoría de las braquidactilia aisladas y algunos de los síndromes. En casos aislados de braquidactilia, la herencia es mayoritariamente autosómica dominante con expresividad variable y penetrancia completa. Cuadro clínico La braquidactilia ocurre generalmente en el primer dedo (pulgar), pudiendo ser del 70% en las mujeres. Sólo…
AESIP, un 5% más feliz cada año
Como sabéis, somos una asociación pequeña con recursos limitados. Y con todo, somos conscientes de que hay asociaciones más pequeñas aún y en peor situación que nosotros. Por ese motivo, AESIP se ha propuesta colaborar con asociaciones que necesitan un apoyo especial. Es un gesto pequeño, lo sabemos. Pero también sabemos que cada gesto, cuenta.…